Per la prima volta messo a punto farmaco per un singolo paziente
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ROMA – Per la prima volta un farmaco è stato ideato e sviluppato per una sola persona, per curare un rarissimo difetto genetico. In un anno, afferma uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine, i ricercatori del Boston Children’s Hospital sono passati dall’identificazione del difetto del Dna al test sulla bimba affetta, che ha dato risultati positivi. La paziente, Mila Makovec, ha avuto a sei anni nel 2016 una diagnosi di malattia di Batten, un problema neurologico per cui non esiste cura.
Un’analisi del Dna ha rivelato che la causa era un’unica mutazione di un gene chiamato Cln7, indispensabile a produrre una proteina necessaria ai lisosomi, che nelle cellule hanno il ruolo di rimuovere o riciclare la ‘spazzatura’, le sostanze indesiderate prodotte dai processi cellulari.
