All’Ospedale di Trieste salvata una neonata grazie alla tecnologia di una start-up italiana. Diagnosi precoci di malattie rare per salvare vite umane
UFFICIO STAMPA DIESSECOM
“eVai è una piattaforma software in grado di valutare le varianti genomiche di un paziente e suggerire la possibile diagnosi genetica. Tutto questo grazie ad un approccio innovativo che combina intelligenza artificiale, linee guida internazionali, la base di conoscenza curata da enGenome e quella degli esperti genetisti che lo utilizzano” spiega Ettore Rizzo, uno dei tre fondatori
LA STORIA A LIETO FINE ALL’OSPEDALE DI TRIESTE – Salvare vite attraverso la lettura del DNA, una procedura che permette di diagnosticare rapidamente malattie rare. È quello che attraverso intelligenza artificiale e software di ultima generazione propone la start-up enGenome. I risultati raggiungibili sono già evidenti. L’esempio è avvenuto all’Ospedale Pediatrico IRCCS Burlo Garofolo di Trieste negli scorsi mesi. Proprio in questa struttura è nata una bambina con un sospetto di malattia metabolica. Da qui è emersa la necessità di un’analisi più approfondita per l’identificazione di mutazioni genomiche che potessero confermare il sospetto diagnostico di una malattia rara e indirizzare la terapia. Per la precisione, si è deciso di procedere al sequenziamento dell’esoma, ovvero l’insieme di tutte le porzioni del genoma essenziali per la produzione di proteine.
LA SCOPERTA – Il laboratorio di Genetica Medica del Burlo Garofolo rappresenta un centro di riferimento nazionale per diverse patologie, quali ad esempio la Fibrosi Cistica, le Sordità ereditarie e le Cardiomiopatie. In questo caso, il processo di analisi genomica è stato possibile grazie al software eVai realizzato da enGenome. “Questo strumento innovativo ha permesso di identificare due varianti genetiche e interpretarle come causa di un deficit nell’ossidazione degli acidi grassi, ovvero il processo a più fasi che metabolizza i grassi e li converte in energia. Una delle due varianti non era mai stata descritta in precedenti pubblicazioni scientifiche e la sua corretta identificazione ha consentito la rapida ed accurata diagnosi della malattia della paziente, ovvero il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga, permettendo di intervenire tempestivamente sulla terapia. Alla luce di questo risultato è stato possibile modulare la dieta della neonata, utilizzando un latte specifico privo di acidi grassi a catena molto lunga evitando così danni legati all’accumulo di acidi grassi parzialmente metabolizzati in tessuti come il cuore, il fegato o i muscoli” ha raccontato la Dott.ssa Giorgia Girotto, parte del team multidisciplinare della Genetica Medica dell’Ospedale e del Dipartimento di Scienze Mediche della Salute dell’Università di Trieste, che nel corso dell’ultimo anno ha identificato le cause genetiche di alcune malattie ereditarie in più di 500 pazienti.
